Primary and secondary immunodeficiency states

Primary and secondary immunodeficiency states

Approach to recurrent infection

·      ถ้าเป็น recurrent infection ที่อวัยวะเดิมแสดงว่ามีความผิดปกติของอวัยวะนั้น เช่น allergic rhinitis ทำให้เกิด recurrent sinusitis

·      ในเด็กหรือทารกจะสงสัย primary immunodeficiency ในรายที่มาด้วย recurrent หรือ complicated bacterial infection (sinopulmonary infection, recurrent soft tissue หรือ organ abscess, bacterial sepsis/meningitis > 2 ครั้ง), persistent oral candidiasis, opportunistic infection, failure to thrive, หรือมีประวัติครอบครัวเป็น immunodeficiency หรือ unexplained early death

·      ในผุ้ใหญ่มักเกิดจาก secondary cause เช่น diabetes, medication; ส่วน primary immunodeficiency ในผู้ใหญ่ที่มาเป็นครั้งแรกพบน้อย อาจจะมี autoimmune disease หรือ malignancy (โดยเฉพาะ lymphoma) ร่วมด้วย (เพราะเป็นโรคที่เกิดจาก immune defect)

·      แยกความผิดปกติของ immune system ได้เป็น 4 ชนิด โดยให้คิดถึง B cell หรือ combined B + T cell abnormalities ก่อน (พบ 3/4) ที่เหลือ คือ isolated T cell, phagocyte, complement defected

·      เบื่องต้นให้ตรวจ CBC, chemistries, UA, ESR/CRP, cultures, imaging, immunoglobulin levels, antibody titers to vaccine antigens, complement activity หลังจากนั้นค่อยตรวจยืนยันหลังจากตรวจเบื้องต้นพบว่าผิดปกติ (แนะนำให้ส่งตรวจโดย immunologist) และแนะนำให้ตรวจ genetic ทุกราย

·      Humoral immunity defect จะมาด้วย recurrent/severe sinopulmonary infection จาก polysaccharide-encapsulated bacteria (S. pneumoniae, H. influenzae) หรืออาจมาด้วย chronic infectious diarrhea และ invasive infection อายุที่เริ่มมาช่วง 4-9 เดือน ให้ตรวจ IgG, IgA, IgM หลังจากนั้นตรวจ specific antibody titers ต่อ vaccine หรือ natural infection, flow cytometry, genetic testing; การรักษา immune globulin therapy

·      Cellular immune function defects (T cell disorders) มักจะมี antibody defects ร่วมด้วย (combined immunodeficiencies -CID) มาด้วย recurrent/severe viral หรือ bacterial infection หรือ opportunistic infection ในช่วงขวบปีแรก จะตรวจพบ lymphopenia ให้ตรวจ flow cytometry เพื่อหาว่าผิดปกติที่ subset ไหน

·      Phagocyte cell deficiencies จะมาด้วย recurrent/severe fungal (Candida, Aspergillus) และ bacterial (S. aureus, P. aeruginosa, N. asteroides, S. typhi) infection (respiratory, skin, deep tissue/organ abscess) ให้ตรวจ CBC (อาจพบ neutropenia, neutrophilia) แล้วจึงตรวจ phagocyte function; การรักษา hematopoietic cell transplantation

·      Complement defects มาด้วย recurrent pyogenic infection ที่ตรวจ WBC count และ immunoglobulin ปกติ ในคนที่มีประวัติหรือประวัติครอบครัวเป็น recurrent neisserial infection ให้ตรวจ total hemolytic complement (CH50)

·      Innate immune defect พบน้อย สงสัยในคนที่มี recurrent infection บางอย่าง เช่น herpes infection โดยที่ตรวจ immunodeficiency อย่างอื่นไม่พบ

 

The first three months of life

·      ช่วงเดือนแรกอาจไม่ป่วยเกิดจาก innate immunity, adaptive defense อื่นๆ, และ maternal IgG จะสงสัย immunodeficiency ในรายที่มีประวัติครอบครัว มี postnatal infection ที่ไม่ปกติ (เชื้อ ระยะเวลา ภาวะแทรกซ้อน การไม่ตอบสนองต่อการรักษา), heart/lung disease, hepatosplenomegaly, desquamating rash, chronic diarrhea, failure to thrive, syndromic appearance, abdominal distention

·      ตรวจคัดกรองด้วย newborn severe combined immunodeficiency (SCID) screening test ได้แก่ T cell receptor excision circles (TRECs) assay (T cell defect), Keppa-deleting recombination excision circles (KRECs) testing (B cell defect)