วันอาทิตย์ที่ 1 ตุลาคม พ.ศ. 2566

Movement disorder

Movement disorder

Functional movement disorder (FMD)

เป็น conversion disorder ได้แก่ functional tremor, functional dystonia, functional gait, functional myoclonus, functional parkinsonism และ mixed FMD มักเป็นทันทีหลังป่วยหรือบาดเจ็บ มักเป็นรวดเร็วจนทำอะไรไม่ได้ อาการขึ้นๆลงๆ เมื่อสนใจจะเป็นมากขึ้น และดีขึ้นเมื่อหันเหความสนใจ ในรายที่ไม่ชัดเจนอาจต้องตรวจเพิ่มเติม เช่น EMG, EEG; การรักษา ให้การวินิจฉัยและความรู้แก้ผู้ป่วย ทำ psychotherapy

 

Neurologic gait disorder (ดูเรื่อง ataxia gait disturbance)

 

Myoclonus

·      มีทั้งกล้ามเนื้อกระตุกอย่างรวดเร็ว (positive myoclonus) และอาการสั่น (negative myoclonus, asterixis) แบ่งตามสาเหตุเป็น physiologic myoclonus (เช่น การกระตุกตอนนอน สะอึก), essential myoclonus (hereditary, sporadic), epileptic myoclonus (ส่วนหนึ่งของ seizure), และ symptomatic myoclonus (พบมากสุดเป็น secondary myoclonus เกิดจาก post-hypoxic, neurodegenerative, progressive myoclonic epilepsy (PME), progressive myoclonic ataxia (PMA), toxic-metabolic, drug-induced, infection, autoimmune, storage disease เป็นต้น)

·      การประเมิน ดูรุปแบบ (focal/multifocal/segmental/generalized; continuous/intermittent; spontaneous(at rest)/reflex(induced by stimuli)/action(induced by voluntary movement)); ตรวจเพิ่มเติม (blood chemistries, LFTs, TFTs, thyroid Ab, paraneoplastic panels, vitamin E, drug screen, EEG, brain/spinal imaging, infection w/u, CSF); ในรายที่ไม่ชัดเจนอาจตรวจ EEG-EMG polygraphy เพื่อแยกจาก movement disorder อื่นๆ (chorea, dystonic, tremor)

·      การรักษา รักษาสาเหตุกระตุ้น รักษาตามอาการขึ้นกับ anatomy ที่เป็น ได้แก่ cortical (levetiracetam, add-on ด้วย clonazepam), cortical-subcortical (ดูเรื่อง epilepsy ในเด็ก), subcortical-nonsegmental (เช่น essential myoclonus, myoclonus-dystonia syndrome, reticular reflex myoclonus, hyperekplexia, or propriospinal myoclonus ให้ clonazepam), palatal (clicking noise ให้ botulism injection), spinal segmental (clonazepam), hemifacial spasm (botulinum injection)

 

Dystonia

·      เป็น abnormal muscle contraction เป็น repetitive movement หรือ posture มักกระตุ้นจาก voluntary action อาจเกิดจาก genetic, CNS disease, medication, toxic, และอื่นๆ แบ่งเป็น early-onset isolated dystonia เป็นในเด็กหรือผู้ใหญ่ตอนต้น เริ่มจากมี foot intorsion แล้ว > 50% จะกระจายไปทั่วตัวภายใน 5 ปี; adult-onset focal/segmental dystonic มักไม่เป็นทั้งตัว มักเริ่มเป็นเมื่ออายุ 30 ปี ได้แก่ cervical dystonic, blepharospasm, task-specific dystonia; combined dystonic คือมีร่วมกับ movement disorder อื่น (เช่น parkinsonism, myoclonus); แนะนำตรวจ genetic ใน early-onset (TOR1A)

·      การรักษา ทดลองให้ levodopa เพื่อดูว่าเป็น dopa-responsive dystonia (DRD), รักษาตามอาการในเด็กให้ anticholinergic (trihexyphenidyl), รองมา คือ baclofen, BZD, ถ้าไม่ดีขึ้นให้ botulism injection, bilateral deep brain stimulation; ในผู้ใหญ่ที่เป็น focal dystonia ให้ botulism injection ถ้าเป็น generalized ให้ clonazepam, รองมา คือ low-dose trihexyphenidyl, baclofen

 

Cervical dystonia

·      อาการค่อยเป็นค่อยไป มาด้วย abnormal neck posture, neck tremor, neck pain, อาจมี sensory trick (เช่นสัมผัสหน้าบริเวณหนึ่งแล้วอาการดีขึ้น) ส่วนใหญ่เป็นผู้หญิงช่วงอายุ 40-60+ ปี อาจเป็น idiopathic หรือ sporadic (เช่นจากยา dopamine blocking agents) แบ่ง subtype ตาม Col-cap classification; ในรายที่ไม่ typical ให้ตรวจ brain + cervical MRI; การรักษาในรายที่รบกวนชีวิต ทดลองใช้ carbidopa-levodopa; ส่วนใหญ่ให้ botulism injection, รองมา คือ clonazepam, trihexyphenidyl, baclofen; ในรายที่ไม่ดีขึ้นทำ deep brain stimulation

 

Rapid eye movement sleep behavior disorder

·      คือ ช่วงฝัน แต่ไม่มี REM sleep atonia พบมากขึ้นในคนสูงอายุที่เป็น Parkinson disease, multiple system atrophy, dementia with Lewy bodies เกิดจาก alpha-synuclein neurodegeneration, antidepressant, narcolepsy, pontine lesion; วินิจฉัยจาก polysomnography; การรักษา ปรับสิ่งแวดล้อมให้ปลอดภัย รักษาสาเหตุ เช่น หยุดยา serotoninergic antidepressant; แนะนำยา melatonin 3 mg PO hs (เพิ่มทีละ 3 mg จนหาย), add-on clonazepam; ส่วนใหญ่พัฒนาไปเป็น Parkinson disease  50% ต่อ 10 ปี โดยเฉพาะถ้ามี anosmia, constipation, orthostasis

 

Chorea

·      คือ มีการเคลื่อนไหวของปลายแขน/ขาอย่างรวดเร็ว ไม่มีรูปแบบ แบ่งเป็น hereditary (ค่อยเป็นค่อยไป, symmetry, ดูเรื่อง hereditary ataxia) และ acquired (เฉียบพลัน เป็น unilatereal/asymmetry เช่น Sydenham chorea)

·      Sydenham chorea เป็นอาการแสดงของ acute rheumatic fever (ARF) มีอาการ 1-8 เดือนหลังติดเชื้อ มีอาการ chorea (motor impersistence (‘milkmaid’s grip’)), emotion lability, hypotonia, carditis; ให้ตรวจหา group A streptococcus, ECG, echocardiography, ESR, CRP; การรักษาให้ chronic ATB therapy, prednisolone 1-2 mg/kg x 2 สัปดาห์ + taper 2-3 สัปดาห์, dopamine 2 receptor blocker (fluphenazine, haloperidol, risperidone) หรือยารองมา คือ valproic acid, CBZ; มักหายเป็นปกติ (สัปดาห์- 1 ปี)  

 

Tardive dyskinesia

·      เกิดจากการได้ dopamine blocker (1st-2nd gen antipsychotic, metoclopremide) > 1 เดือน มาด้วย oro-facial-lingual dyskinesia (ทำปากขมุบขมิบ) มักมีอาการที่ตำแหน่งอื่นร่วมด้วย อาการมักค่อยเป็นค่อยไป มักเริ่มเห็นเมื่อลดขนาดยาหรือเปลี่ยนยา; การรักษา หยุดยา ถ้าจำเป็นต้องใช้อาจเปลี่ยนจาก 1st เป็น 2nd antipsychotic, ใน Mild TD อาจให้ BZD, ใน moderate-severe TD ให้ VMAT2 inhibitor (valbenazine, deutetrabenazine), focal TD (cervical dystonia) ทำ botulism injection; ในรายที่ไม่ดีขึ้นอาจทำ DBS

 

Cerebellar ataxia

·      แบ่งเป็น midline (gait ataxia, truncal ataxia, dysmetria, ocular finding, head tremor, vertigo) และ cerebellar hemispheric (dysdiadokokinesia, dysmetria, limb ataxia, intention tremor, scanning speech) และกลุ่ม mimic (vestibular, proprioceptive loss); ในรายที่เป็น acute  ataxia ต้องทำ brain CT/MRI + drug/toxin screening เพราะสาเหตุที่พบบ่อยสุดคือ stroke; ส่วน subacute และ chronic มาสาเหตุหลายอย่าง (เช่น genetic, atypical infection, autoimmune, tumor, metabolic) ต้องตรวจค้นปริมาณมากเป็นขั้นๆ

 

Restless legs syndrome (RLS), periodic limb movement disorder (PLMD)

·      RLS คือ อาการขาอยู่ไม่สุข มักเป็นช่วงเย็น/ค่ำ ขยับแล้วดีขึ้น พบมากที่ยุโรปเหนือ; PLMD คือ ต้องขยับ > 15 ครั้งต่อชั่วโมงตอนหลับ (> 5 ต่อชม.ในเด็ก); การรักษา RLS ถ้า serum ferritin < 75 ng/mL ให้ iron therapy (ถ้า ferritin < 30 ในคนอายุ > 40-50 ปี ควรหา GIB หรือภาวะที่รบกวน iron absorption), หลีกเลี่ยง caffeine, ทำกิจกรรมใช้สมองเมื่ออยู่เฉยๆ, ออกกำลังกาย, นวดขา ประคบอุ่น; ในรายที่เป็นนานๆครั้ง เช่น ต้องนั่งรถนานๆ ให้ carbidopa-levodopa 25/100 mg; ในรายที่เป็นประจำ (> 2 ครั้งต่อสัปดาห์) ให้ gabapentonoid (gabapentin, pregabalin) ถ้าให้ไม่ได้ (obesity, severe depression, gait instability, respiratory failure, substance use disorder) ให้ dopamine agonist (pramipexole, ropinirole, rotigotine) แต่ถ้าให้แล้วแย่ลงแสดงว่ามีภาวะแทรกซ้อนจาก dopamine therapy; ถ้าไม่ดีขึ้น ให้ยาร่วมกัน + ลอง low-dose opioid;  PLMD ถ้าไม่รบกวนการนอนไม่ต้องรักษา

 

Multiple system atrophy

·      พบช่วงอายุ 54-60 ปี เป็น neurodegenerative disorder คือมี parkinsonism (MSA-P) หรือ cerebellar dysfunction (MSA-C) และ dysautonomia (ED, urinary dysfunction, constipation, orthostatic hypotension) และมักมี dysphagia, altered speech, sleep disorders; ตรวจ brain MRI; การดำเนินโรคจะเร็วกว่า Parkinson disease ปกติ จากเริ่มเป็นจน bedridden 5-8 ปี เสียชีวิต 6-10 ปี; การรักษา รักษาตามอาการ ทดลองใช้ levodopa

 

Parkinson disease

·      พบมากขึ้นตามอายุตั้งแต่ 50 ปี caffeine, cigarette, exercise ช่วยลดความเสี่ยง อาการได้แก่ tremor (‘pill-rolling at rest), bradykinesia (จาก distal ไป proximal), rigidity (cogwheel) มักเริ่มเป็นข้างหนึ่งก่อน อาการอื่น เช่น cognitive dysfunction, visual hallucination, mood disorder, sleep disturbance, excessive daytime sleepiness, autonomic dysfunction, olfactory dysfunction, pain/sensory disturbance, seborrheic dermatitis

·      การวินิจฉัย คือมี bradykinesia + (tremor หรือ rigidity) + ตอบสนองต่อ dopaminergic therapy; ในรายที่ไม่ชัดเจนอาจตรวจ brain MRI, Striatal dopamine transporter imaging (DaTscan)

·      การรักษา เริ่มรักษาเมื่อ motor symptoms รบกวนชีวิต แนะนำ carbidopa-levodopa (25/100) 0.5-2 tab PO BID-TID (แนะนำเรื่อง impulse control disorder) ถ้ายังมี significant tremor อาจให้ add-on amantadine หรือ trihexyphenidyl; บางรายอาจเลือกเริ่มยาอื่นก่อน levodopa ได้ เช่น อายุน้อยและเสี่ยงต่อ dyskinesia อาจให้ dopamine agonist, อาการน้อยและอยากกินยาวันละครั้งอาจให้ MAO B inhibitor

·      Drug-induced parkinsonism เป็นสาเหตุของ parkinsonism ที่พบมากที่สุด เกิดจาก dopamine blocker เช่น 1st-2nd gen antipsychotic, prochlorperazine, metoclopramide; รักษาโดยการหยุดยา ถ้าหยุดไม่ได้ให้ทดลองใช้ levodopa

·      สัญญาณของระยะท้ายของโรค โดยมีเป้าหมายเพื่อประคับประคอง ได้แก่ มีปัญหาการกลืน ติดเชื้อซ้ำๆ ช่วยเหลือตัวเองได้น้อยลงมาก มี aspirate pneumonia มีปัญหาทางความรู้ความเข้าใจ น้ำหนักลด มีอาการซับซ้อน

 

Progressive supranuclear palsy (PSP)

·      แบ่งเป็น Richardson syndrome (PSP-RS) และ PSP with predominate parkinsonism (PSP-P) เริ่มเป็นที่อายุ > 40 ปี; การวินิจฉัย คือ มี postural instability, oculomotor deficit โดยเฉพาะ vertical gaze palsy, akinesia/parkinsonism, frontal lobe impairment (speech, language, behavioral change); brain imaging พบ midbrain atrophy with preserved pons (hummingbird sign, penguin silhouette sign); การรักษา ทดลองให้ levodopa

 

Corticobasal degeneration

·      คือ มี asymmetric frontoparietal atrophy มาด้วย cognitive feature (executive dysfunction, aphasia, apraxia, behavioral change, visuospatial dysfunction) และมี progressive asymmetric movement disorder (akinesia, rigidity, dystonia, focal myoclonus, ideomotor apraxia, alien limb phenomenon); การวินิจฉัยจากอาการ

 

Tremor

·      แบ่งเป็น resting (พบบ่อยสุด คือ Parkinson disease และ pakinsonian syndrome) และ action tremors (เช่น physiologic tremor, essential tremor, task-specific tremors [primary writing tremor], orthostatic tremor [เป็น postural tremor ที่ขา ลำตัวตอนยืน พบในผู้หญิง]); action tremor ที่เกิดร่วมกับโรคอื่น เช่น cerebellar tremor, neuropathic tremor, dystonic tremor, functional tremor

·      Physiologic tremor เกิดจาก adrenergic activity เพิ่มขึ้น (physiologic [เช่น ไข้ ตื่นเต้น วิตกกังวล], pharmacologic [เช่น terbutaline, albuterol, epinephrine, SSRI, TCA], pathologic [hypoglycemia, thyrotoxicosis, alcohol withdrawal])

·      Essential tremor มักมีประวัติครอบครัวร่วมด้วย มักเป็นที่มือและแขนสองข้าง ถูกกระตุ้นจาก adrenergic stage; แยกจากโรคอื่น โดยเฉพาะ Parkinson disease; ตรวจ electrolytes, Ca, TFTs; การวินิจฉัย คือ เป็น action tremor ที่ upper limb สองข้าง > 3 ปี และไม่มี head/voice/lower limb tremor,  ไม่มี dystonic/ataxia/parkinsonism, อาจตรวจ SPECT, DaTscan ในรายที่แยกจาก parkinsonism ไม่ได้; การรักษา แนะนำให้ propranolol หรือรองมา คือ primidone หรือให้ร่วมกัน ในรายที่ไม่ดีขึ้นอาจทำ DBS, botulism injection

 

 

Hereditary ataxia

·      แยกเป็น inborn errors of metabolism (AR) และกลุ่มที่ไม่ใช่

·      Ataxia-telangiectasia เป็น AR ใน classic AT มักมีอาการตั้งแต่เกิด มี immunodeficiency, progressive cerebellar ataxia, abnormal eye movement, extrapyramidal motor dysfunction, oculocutaneous telangiectasia; ส่วนใหญ่เสียชีวิตจาก progressive pulmonary disease และ hematologic malignancy  

·      Friedreich ataxia เป็น AR เริ่มเป็นตอนวัยรุ่น มาด้วย limb + gait ataxia, no DTR, neuropathy, cardiomyopathy

·      Spinocerebellar ataxia เป็น AD เริ่มเป็นตอยผู้ใหญ่ มาด้วย slowly progressive cerebellar syndrome

 

Huntington disease

·      มาด้วย choreiform movement (ระยะท้ายจะเป็น akinetic-rigid state), psychiatric (irritability, depression, dysphoria, agitation, apathy, anxiety, paranoid, delusion, hallucination) และ dementia (executive dysfunction); การรักษา chorea ถ้าไม่มี depression ให้ VMAT2 inhibitor; ถ้ามี depression, agitation, psychosis ให้ 2nd gen antipsychotic (risperidone, olanzapine, aripiprazole); รักษา psychosis ที่ chorea ไม่รุนแรง ให้ quetiapine; mood disorder ให้ SSRI

 

Bradykinesia in pediatric

·      เกิดจากความผิดปกติของ basal ganglion ได้แก่ early-onset Parkinson disease, Wilson disease, juvenile Huntington disease, neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA)

ไม่มีความคิดเห็น:

แสดงความคิดเห็น