Mast cell disorders
·
Mast cell มีบทบาทใน innate immunity จะอยู่ตรงตำแหน่งที่เชื้อโรคจะเข้าสู่ร่างกาย ได้แก่ dermis, gut
mucosa/submucosa, conjunctiva, pulmonary alveoli, airways
แต่การตอบสนองมากเกินไปทำให้เกิด allergic reaction
·
แบ่งเป็น 3 ประเภท ได้แก่ primary (พบน้อย เช่น mastocytosis, monoclonal mast cell activation
syndrome), secondary (พบบ่อย
ซึ่งเป็นการตอบสนองของ mast cell ต่อสิ่งกระตุ้น เช่น allergy
ต่อ food/drug, physical urticaria, mast cell activation
disorders associated autoimmune disorders/malignancy), idiopathic
(chronic spontaneous urticaria, idiopathic angioedema, idiopathic mast cell
activation syndrome); มาด้วยอาการแพ้ เช่น flushing,
urticaria, diarrhea, naso-ocular congestion, wheezing, syncope; การวินิจฉัย ให้หา secondary cause ก่อน และตรวจ serum tryptase (ถ้าเป็น systemic
mastocytosis จะ > 20 ng/mL)
Mastocytosis
·
คือ การที่มี mast cell proliferation และ accumulation
ใน tissue ถ้ามีเฉพาะ skin เป็น cutaneous mastocytosis (CM) แต่ถ้ามี organ
infiltration เป็น systemic mastocytosis (SM)
·
ในเด็กส่วนใหญ่เป็น CM มาด้วย maculopapular cutaneous
mastocytosis (urticaria pigmentosa) (MPCM/UP) อาจมี N/V,
diarrhea, flushing (ซึ่ง systemic symptoms ทำให้แยก
CM กับ SM ไม่ได้) ส่วน SM ที่เป็น aggressive form จะมี hepato-, splenomegaly, lymphadenopathy คล้ายกับ
hematologic malignancy; แนะนำให้ตรวจ CBC, LFTs,
serum tryptase, และอาจทำ punch biopsy
·
ส่วนในผู้ใหญ่มักจะมาด้วย MPCM/UP หรืออาจมาด้วย systemic
symptoms โดยที่ไม่มี skin lesion หรือมาด้วย severe/recurrent
hypotensive anaphylaxis หลังโดนผึ้ง ต่อ แตนต่อย
หรือจากสิ่งกระตุ้นอื่นๆ (ยา อุณหภูมิ การกดนวด แอลกอฮอล์
ความเครียด ไข้ อาหารเผ็ด ออกกำลังกาย การติดเชื้อ); การวินิจฉัย
ให้ตรวจ serum tryptase (> 20 ng/mL) และตรวจหา organ
infiltration ถ้าไม่ชัดเจนให้ทำ skin biopsy ส่วนใหญ่ต้องทำ
bone marrow biopsy
Cutaneous mastocytosis
·
การรักษา คือ การหลีกเลี่ยงติ่งกระตุ้น และรักษาตามอาการ ได้แก่ อาการคันให้
H1
antihistamine, cromoglycate ointment; GI symptoms ให้ H2
antihistamine, oral cromolyn; ถ้ายังคุมอาการได้ไม่ดีให้เพิ่ม antileukotriene;
ในรายที่มี isolated cutaneous mastocytoma ให้หลีกเลี่ยงการสัมผัส
เพราะจะไปกระตุ้นให้เกิดอาการ; โดยปกติจะหายได้เองก่อนเข้าวัยรุ่น
แต่ถ้าเริ่มเป็นหลัง 2 ขวบ มักไม่หายและกลายเป็น systemic
mastocytosis
Systemic mastocytosis
·
ให้ตรวจ CBC, renal function, liver function, albumin, calcium, total
serum tryptase, และทำ bone marrow biopsy
(+
immunophenotype, molecular analysis หา gene mutation) จะสามารถแบ่งเป็น 5 โรค ได้แก่ indolent
systemic mastocytosis (ISM, พบ 50%), smoldering systemic
mastocytosis (SSM), systemic mastocytosis with an associated hematologic
neoplasm (SM-AHN), aggressive systemic mastocytosis (ASM), mast cell leukemia
(MCL)
·
การรักษา ISM, SSM มาด้วย recurrent anaphylaxis ให้พก epinephrine ติดตัว ให้ H1 + H2
antihistamine, antileukotriene, cromolyn sodium, ถ้าไม่ดีขึ้นให้ omalizumab,
avapritinib (cytoreduction therapy) ตามลำดับ;
ถ้ามี Hymenoptera venom-induced anaphylaxis + positive
skin test/in vitro test แนะนำให้ lifelong venom
immunotherapy (VIT); ติดตามอาการ คัดกรอง osteoporosis
·
การรักษา advance systemic mastocytosis (SM-AHN, ASM, MCL) มักเริ่มด้วย midostaurin
ถ้าไม่ดีขึ้นแนะนำให้เข้าร่วม clinical trial ในรายที่ไม่ตอบสนองอาจทำ
allogenic HCT
Hereditary alpha tryptasemia (HaT)
·
พบบ่อยกว่า mastocytosis จะมีการเพิ่มขึ้นของ basal
serum total tryptase (BST) ส่วนใหญ่ไม่มีอาการ หรือมาด้วย immediate
hypersensitivity บ่อยและรุนแรง สัมพันธ์กับ systemic
mastocytosis, Hymenoptera venom allergy, idiopathic anaphylaxis; การวินิจฉัย
สงสัยในรายที่มี BST > 8 ng/mL (ระดับ BST ไม่สัมพันธ์กับความรุนแรง เพราะเป็น inactive form แต่สัมพันธ์กับปริมาณของ
alpha-tryptase) และยืนยันจากการตรวจ PCR พบการเพิ่มขึ้นของ copy numbers ของ TPSAB1
gene encoding alpha-tryptase
·
การรักษาพก epinephrine; ให้ H1, H2 antihistamine,
oral ketotifen, cromolyn sodium, leukotriene modifier, ถ้าไม่ดีขึ้นให้
omalizumab; Hymenoptera venom allergy ให้ lifelong
venom immunotherapy (VIT)
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น