Hereditary peripheral neuropathy
Charcot-Marie-Tooth
disease (CMT)
- หรือ
hereditary motor and sensory neuropathy มาด้วย distal
leg weakness, foot deformities (pes cavus, hammer toes), sensory deficits
(proprioception, vibration); ชนิดที่พบบ่อยที่สุดคือ CMT1,
CMT2 พบช่วงอายุ 10-20+ ปี; วินิจฉัยโดยการตรวจ genetic testing
Hereditary
neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP)
- มาด้วย
nerve palsy จากการโดนกดทับ มักเป็นทีละเส้น เช่น axillary,
median, radial, ulnar, peroneal, brachial plexus nerves
ใช้เวลาหายเป็นวันหรือเดือน
Hereditary
brachial plexopathy
- มาด้วยปวด ชา แล้วตามด้วยอ่อนแรงที่ไหล่และแขน มักถูกกระตุ้นหลังออกกำลัง เป็นๆหายๆ แต่ละครั้งอาจหายไม่สนิททำให้ค่อยๆอ่อนแรงมากขึ้น
Hereditary
sensory autonomic neuropathies (HSANs)
- มาด้วย
distal sensory loss แล้วตามด้วย distal
muscle weakness, deafness และอาจมี bone necrosis และมี spontaneous distal amputation ได้
Giant
axonal neuropathy
- พบในเด็กเล็ก มาด้วยทรงตัวไม่อยู่ ล้มบ่อยๆ จะเป็นเด็กผิวซีด ขนตายาว หน้าผากสูง ผมหยิกแดง
Neuropathies associated hereditary disorders
- Friedreich ataxia มาด้วย limb และ gait ataxia, cardiomyopathy, และ sensory neuropathy
- Spinocerebellar ataxias มาด้วย cerebellar และ brainstem dysfunction และพบ peripheral neuropathy ในบาง subtypes
- Infantile neuroaxonal
dystrophy มี neurodegeneration with brain iron
accumulation (NBIA) มาด้วยเด็กอายุ 1-3 ปี มี
motor และ cognitive regression, hypotonia, cerebellar
ataxia, dystonia, optic atrophy, distal sensory loss
- Tangier disease ใน homozygotes จะไม่มี HDL (heterozygotes จะมีครึ่งเดียว) และมี cholesterol ester deposition ใน tonsils, liver, spleen, GI tract, LN, bone marrow, Schwann cells; มาด้วย orange tonsils, hepatosplenomegaly, premature coronary disease และ debilitating neuropathy
- Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig syndrome) มาด้วย retinitis pigmentosa, peripheral neuropathy, และ ataxia
- Refsum disease มาด้วย retinitis pigmentosa, peripheral polyneuropathy,
cerebellar ataxia, และ elevated CSF protein concentration
- Chediak-Higashi มาด้วย recurrent infections, partial albinism, hepatosplenomegaly,
และเพิ่มความเสี่ยงต่อ lymphoreticular malignancy, และอาการทางระบบประสาท
- Lysosomal storage diseases ได้แก่ Fabry disease, Krabbe disease, metachromatic leukodystrophy, Niemann-Pick disease
- Mitochondrial disorders
- DNA repair disorders ได้แก่ xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome
- Hereditary tyrosinemia
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น