Amyloidosis
คือ
การสะสมของ fibril ที่ extracellular
tissue ซึ่งแบ่งตามชนิดของ protein ที่ไปสะสมได้หลายชนิด
ได้แก่
- AL amyloidosis เป็นภาวะแทรกซ้อนจาก plasma cell dyscrasia
- Transthyretin amyloidosis
(ATTR) สัมพันธ์กับ familial amyloid polyneuropathy
(FAP), familial amyloid cardiomyopathy, aging without apparent mutations
(wild-type transthyretin [TTR] amyloidosis [ATTRwt])
- AA amyloidosis เป็นภาวะแทรกซ้อนจาก chronic inflammation เช่น chronic
infections; rheumatoid arthritis (RA), spondyloarthritis, inflammatory bowel
disease; periodic fever syndromes
- Dialysis-related amyloidosis, heritable amyloidoses, age-related amyloidoses, organ-specific amyloid
อาการแสดง
- Renal: proteinuria,
nephrotic syndrome, renal failure
- Cardio: diastolic
dysfunction (early), systolic dysfunction (later), cardiac conduction
abnormality
- GI: hepatomegaly, GIB,
gastroparesis, constipation, bacterial
overgrowth, malabsorption, intestinal pseudo-obstruction
- Neuro: sensory/motor peripheral neuropathy, autonomic neuropathy (bowel, bladder dysfunction, orthostatic hypotension), carpal tunnel syndrome, dementia
- MSK: muscle pseudohypertrophy, a large tongue (lateral scalloping of the tongue), arthropathy, “shoulder pad” sign (fluid in glenohumeral joint + synovial membrane infiltration), carpal tunnel syndrome, lumbar spinal stenosis
- Hematologic: coagulopathy
- Pulmonary: tracheobronchial infiltration (hoarseness, stridor,
airway obstruction, dysphagia), persistent pleural effusions, parenchymal
nodules (amyloidomas)
- Skin: waxy thickening, easy bruising (ecchymoses), subcutaneous nodules/plaques, enlarged muscles (tongue, deltoids)
การวินิจฉัย
- สงสัยจาก มีอาการเข้าได้ >
2 อย่าง ร่วมกับมีปัจจัยเสี่ยง เช่น monoclonal gammopathy,
MM, lymphoplasmacytic disorders, persistent uncontrolled inflammatory disease (เช่น FMF, RA, IBD, chronic infection), familial history
- Tissue biopsy เลือกตำแหน่งที่โอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนน้อยก่อน เช่น fat pad
aspiration แต่ถ้าเป็น single-organ involvement ให้ทำตำแหน่งที่สงสัย
- Monoclonal
protein testing ทำในรายที่ไม่มีประวัติ plasma cell
disorder ได้แก่ serum/urine protein electrophoresis ตามด้วย immunofixation และ quantitation of
serum free light chains (FLCs) ถ้าไม่มี monoclonal
proteins จาก immunofixation
การรักษา
- ขึ้นอยู่กับชนิดของ fibril เช่น รักษา infectious หรือ inflammatory disorder ใน AA amyloidosis, รักษา plasma cell dyscrasia ใน AL amyloidosis, เปลี่ยน mode of dialysis หรือ renal transplantation ใน dialysis-related amyloidosis.
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น